Omn univ europ etude mol culaire de la globozoospermie pour 10 patients tunisiens

Rubriek: Textual/Printed/Reference Materials - Boek

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La globozoospermie est une teratozoospermie rare mais severe. Elle est definie par la presence de spermatozoides a tete arrondie depourvue d'acrosome. Elle est l'illustration d'un defaut du processus de spermiogenese. Recemment, un gene localise sur le chromosome12 a ete decrit comme etant le gene principal de la globozoospermie. Une deletion de 200Kb a ete decrite chez un grand nombre de patients porteurs d'une globozoospermie. Nous nous sommes proposes dans la presente etude, de collecter les donnees epidemio-cliniques et genetiques des patients atteints de globozoospermie et de rechercher si d'autres patients Tunisiens etaient porteurs d'une large deletion du gene DPY19L2. Nous avons trouve que le gene DPY19L2 est present chez au moins deux patients suggerant que la pathologie n'est pas liee a ce gene ou bien qu'il y a d'autres mutations ponctuelles. Cette etude constitue la premiere caracterisation moleculaire du gene DPY19L2 en Tunisie. Nous envisageons en perspective de continuer l'exploration du gene DPY19L2 (recherche de mutations ponctuelles et deletions partielles). Ceci est une indication majeure pour effectuer un diagnostic moleculaire efficace."

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Oorspronkelijke releasedatum: 28 februari 2018

Aantal pagina's: 88

Hoofdauteur: Oueslaty-M

Hoofduitgeverij: Omniscriptum

Product breedte: 152 mm

Product hoogte: 5 mm

Product lengte: 229 mm

Verpakking breedte: 152 mm

Verpakking hoogte: 5 mm

Verpakking lengte: 229 mm

Verpakkingsgewicht: 141 g

EAN: 9783841731029

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