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Omn pres franc les dystrophies musculaires dans la population tunisienne


Foto: Omn pres franc les dystrophies musculaires dans la population tunisienne
Rubriek: Textual/Printed/Reference Materials - Boek
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Inhoudsopgave:

Omschrijving:

Les dystrophies musculaires en Tunisie sont presentes avec une frequence assez elevee, liee probablement a un taux eleve de consanguinite. L'importante heterogeneite clinique et genetique rend difficile, voir impossible, la classification de ces dystrophies en se basant uniquement sur un diagnostic clinique et histologique. Pour ces raisons, nous nous sommes propose d'entreprendre l'etude de ces dystrophies musculaires progressives par une approche immunohistochimique selon la presence ou l'absence des quatre proteines du complexe sarcoglycan (SG) au niveau des fibres musculaires. La deuxieme approche est moleculaire basee essentiellement sur une etude de liaison genetique et la recherche des mutations. Le principal objectif de cette etude etant de realiser un diagnostic et de proposer un conseil genetique afin d'etablir un programme de prevention pour les patients atteints de ces formes de dystrophies musculaires. Sur le plan pratique, l'accomplissement d'un diagnostic moleculaire chez une famille atteinte d'une forme de DMP est assez complexe, necessitant l'integration d'une evaluation clinique, des analyses proteiques orientant les etudes genetiques."



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Product specificaties:

Oorspronkelijke releasedatum: 28 februari 2018

Aantal pagina's: 252

Hoofdauteur: Fendri-K

Hoofduitgeverij: Omniscriptum

Product breedte: 152 mm

Product hoogte: 14 mm

Product lengte: 229 mm

Verpakking breedte: 152 mm

Verpakking hoogte: 14 mm

Verpakking lengte: 229 mm

Verpakkingsgewicht: 372 g

EAN: 9783838143354